Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V.

Es lassen sich nur grobe, theoretische, "trockene" Durchschnittszahlen zur Vererbung nennen. Auf die Frage der Elternschaft bei Menschen mit Down-Syndrom wird an anderer Stelle eingegangen (ein Beispiel findet sich hier).

Vererbung bei Frauen mit Down-Syndrom
Wenn eine Frau mit Down-Syndrom ein Kind von einem Mann ohne Down-Syndrom erwartet, enthalten 50 Prozent aller Eizellen ein überzähliges Chromosom 21. Das theoretische Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom läge also bei 50 zu 50. Allerdings wird geschätzt, dass ca. 80 Prozent der Schwangerschaften, in denen der Fetus Down-Syndrom hat, mit einer spontanen Fehlgeburt enden (Selikowitz, 1992, S. 155). Hinzu kommt ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten sowie für ein zu geringes Geburtsgewicht auch bei Kindern, die "termingerecht" auf die Welt kommen. Mit berücksichtigt werden muss ausserdem, dass bei Frauen mit Down-Syndrom die Fruchtbarkeit signifikant vermindert ist (vermindert bedeutet aber keineswegs, dass sie unfruchtbar sind).

Wenn man diese unterschiedlichen Risiken gegeneinander abwägt, kommen Fachleute zur Ansicht, dass das tatsächliche Risiko, dass das Kind einer Frau mit Down-Syndrom selbst auch eine Trisomie 21 hat, bei ca. 10 Prozent liegt, sofern der Vater selbst keine Behinderung hat. Hat der Vater eine Behinderung, so hängt es von der Ursache dieser Behinderung ab, ob ein erhöhtes Risiko für eine Behinderung mit vorliegt.

Vererbung bei Männern mit Down-Syndrom
Wenn ein Mann mit Down-Syndrom mit einer nichtbehinderten Partnerin ein Kind zeugt, wird von Selikowitz (1992, S. 156) das Risiko, dass das Kind ebenfalls Down-Syndrom hat, auf unter 10 Prozent geschätzt. Allerdings streiten sich ForscherInnen, inwieweit Männer mit Down-Syndrom zeugungsfähig sind. Lange Zeit wurde angenommen, dass Männer mit Down-Syndrom unfruchtbar seien, es gibt aber nachweislich Einzelfälle, wo ein Mann mit Down-Syndrom auch ein Kind zeugte (Sheridan et al., 1989: Mann mit Down-Syndrom zeugt gesundes Kind; Bobrow, M. et. al., 1992, Fertility in a male with trisomy 21).

Vererbung, wenn beide Elternteile Down-Syndrom haben
Berücksichtigt man die Wahrscheinlichkeiten von Mann und Frau mit Down-Syndrom, so sind nach wissenschaftlicher Meinung
im Durchschnitt die Chancen, gemeinsam als Paar von Mann und Frau mit Down-Syndrom überhaupt ein Kind zu bekommen, recht niedrig, die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wohl absolut betrachtet auch.
 

Quellen:

• Selikowitz, M. (1992). Down-Syndrom. Krankheitsbild - Ursache - Behandlung. Heidelberg: Springer.
• Sheridan, R., Llerena, J. Jr., Matkins, S., Debenham, P., Cawood, A. & Bobrow, M.J. (1989). Fertility in a male with trisomy 21. Journal of  Medical Genetics 26(5):294-8 .
• Tamm, C. (1994). Das Down-Syndrom. Ein Leitfaden für Eltern. Stuttgart: Kohlhammer.

Mit zunehmendem Alter der Gebärenden steigt das Risiko für Chromosomenveränderungen, darunter das Down-Syndrom.

Häufigkeit, mit der bei einer Untersuchung in der 15. Schwangerschaftswoche bei einem Kind Down-Syndrom festgestellt wird

Frage: Wie wahrscheinlich ist es für Eltern (ohne Down-Syndrom), erneut ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?

Herr Privatdozent Dr.  Wolfram Henn (Humangenetiker) schrieb dazu im März 1999 in der Mailingliste Down-Syndrom folgendes:

"Nach umfangreichen Erfahrungen ist nach der Geburt eines Kindes mit freier Trisomie 21 (gilt also nicht bei der seltenen familiär erblichen Translokations-Trisomie) für weitere Nachkommen der  Eltern tatsächlich mit einem statistisch leicht gegenüber der Allgemeinbevölkerung erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie zu rechnen (ein Schätzwert um 1% wird angegeben, von
manchen auch 1-2%). Woran das genau liegt, hat bisher keiner beweisen können; es kommen zwei Mechanismen in Frage:

• Es könnten bei einzelnen Vätern oder Müttern selbst kleine Mosaikbefunde mit Trisomie 21-Zellen, z.B. nur innerhalb des Keimdrüsengewebes, vorliegen, was dann zu einer erhöhten Rate an Keimzellen mit überzähligem Chromosom 21 und damit einem spezifisch für die Trisomie 21 erhöhten Risiko für weitere Kinder führen könnte. (Bitte immer dran denken: Jeder Mensch bildet einzelne Keimzellen mit Chromosomenaberrationen!)
• Ebenfalls diskutiert, aber nicht mehr als eine Theorie, ist eine Neigung bestimmter selbst gesunder Menschen zu Chromosomenfehlverteilungen, z.B. durch Aufbaustörungen der Spindelfaserproteine, die in der Keimzellbildung für das Sortieren der Chromosomen zuständig sind. Daraus würde ein Zusatzrisiko für irgendeine Chromosomenfehlverteilung resultieren.

Das oben Gesagte gilt natürlich nicht nur für die Trisomie 21; auch für Eltern, die z. B. eine Fehlgeburt bei Trisomie 16 des werdenden Kindes durchgemacht haben, gilt dasselbe.

Letzten Endes bleibt nichts als diese dürre Zahl, die ein kleines Zusatzrisiko für weitere Kinder des Elternpaares signalisiert, wobei schon der Begriff "kleines Risiko" nur von den Eltern selbst definiert werden kann, und davon ausgehend das Angebot - "Empfehlung" finde ich anmaßend - einer Fruchtwasseruntersuchung in einer weiteren Schwangerschaft, mit allen Sorgen und  Problemen, die für die Eltern mit dieser Entscheidung verbunden sind.

Eines sage ich allerdings allen Eltern: Ein Geschwister zu bekommen ist so ziemlich das Beste,  was einem Kind mit Down-Syndrom passieren kann."

Aussagen weiterer Quellen bzgl. der Wahrscheinlichkeit für ein weiteres Kind mit Down-Syndrom

• Selikowitz, M. (1992). Down-Syndrom. Krankheitsbild - Ursache - Behandlung. Heidelberg: Springer.
Selikowitz gibt bei einer freien Trisomie 21 ein "Wiederholungsrisiko" von 1% zusätzlich zum Altersrisiko der Mutter an.
• Tamm, C. (1994). Das Down-Syndrom. Ein Leitfaden für Eltern. Stuttgart: Kohlhammer.
Tamm nennt eine Wahrscheinlichkeit von 1,0-1,5 Prozent bei einer weiteren Schwangerschaft.
• Online: Qualimedic.com AG Internet-Gesundheitsportal von Ärzten für Patienten, Ratsuchende und Kollegen
  Down-Syndrom und Vererbung bei freier Trisomie 21, bei Mosaik-Form, bei Translokations-Trisomie
  Freie Trisomie sowie Mosaik-Down-Syndrom sind nicht erblich; keine Aussage zum "Wiederholungsrisiko";
  Translokations-Trisomie beim ersten Kind ist in ca. einem Drittel aller Fälle vererbt (d.h. bei einem Elternteil lässt sich die Translokation nachweisen); für ein weiteres Kind liegt die Wahrscheinlichkeit bei vererbter Translokations-Trisomie bei 50%;